Als arts-onderzoeker ben je medisch verantwoordelijk voor de behandeling en evaluatie van mensen met een zeldzame, erfelijke vorm van ALS: SOD1-ALS. Het recent door de EMA goedgekeurde medicijn Tofersen biedt voor het eerst perspectief op het remmen of zelfs verbeteren van het ziekteverloop. Als arts ben je daarmee onmisbaar in het verbeteren van de kwaliteit van leven van deze groep patiënten. Door de terugkerende aard van de behandeling (elke 4 weken) leer je de patiënt goed kennen en bouw je een duurzame behandelrelatie op.

Jouw werk bestaat uit een combinatie van medische handelingen, coördinatie en klinische evaluatie:

• Begeleiden van patiënten tijdens de gentherapie. Dit doe je samen met het verpleegkundig team;
• Afnemen van anamneses gericht op medicatie, klachten en bijwerkingen;
• Uitvoeren van neurologisch onderzoek en klinimetrie, zoals vitale capaciteit, spierkracht en gewicht;
• Evalueren van labwaarden en biomarkers zoals neurofilamenten en SOD1-eiwitten;
• Toedienen van Tofersen via intrathecale injectie (ruggenprik);
• Monitoren van behandelresultaten op individueel en groepsniveau;
• Meewerken aan de wetenschappelijke evaluatie van deze behandeling en bijdragen aan de verdere ontwikkeling van gentherapie als behandelvorm.

Je komt te werken bij onze gespecialiseerde Gentherapie Unit, waar je intensief samenwerkt met een multidisciplinair team van onder andere neurologen, verpleegkundigen en fysiotherapeuten. Jouw team is onderdeel van de afdeling Neurologie & Neurochirurgie van het UMC Utrecht. Deze afdeling werkt binnen zes zorglijnen die zijn ingericht rondom verschillende patiëntengroepen. Eén van deze lijnen, waar jij aan de slag gaat, richt zich op neuromusculaire ziekten. Daarbij hebben we specifieke aandacht voor aandoeningen als ALS en spinale musculaire atrofie (SMA).

Gentherapie is momenteel beschikbaar voor een klein aantal neuromusculaire aandoeningen, waaronder SMA, ALS en TTR-amyloïdose. Deze behandelingen vinden exclusief plaats in het UMC Utrecht. Jaarlijks behandelen we meer dan 300 patiënten met verschillende vormen van gentherapie.

Onze afdeling behoort internationaal tot de top op het gebied van ALS/SMA-onderzoek. Het UMC Utrecht is een van de grootste gentherapiecentra van Europa en pionier in de behandeling van neuromusculaire ziekten met nieuwe medicatie zoals Tofersen. We dragen bij aan de zorg van morgen door grensverleggend onderzoek direct in de praktijk te brengen. En daar hebben we jou bij nodig!

• Je bent een BIG-geregistreerde basisarts.
• Klinische ervaring met de patiëntenpopulatie en ervaring met klinisch medicijnonderzoek en lumbaalpuncties zijn een pre, maar geen vereiste.
• Je bent een teamspeler, nauwkeurig en organisatorisch sterk.
• Je bent enthousiast, zelfstandig, leergierig en daadkrachtig.
• Je beheerst zowel de Nederlandse als de Engelse taal.

• Een salaris tussen de € 3.493 - € 5.504 per maand (afhankelijk van je ervaring), op basis van een fulltime dienstverband (36 uur).
• Cao salarisverhoging van 3% vanaf 1 juli 2025. 
• Een arbeidsovereenkomst voor de duur van een jaar met de intentie tot verlenging.
• Eindejaarsuitkering van 8,3% en vakantietoeslag van 8%. 
• Gunstige pensioenregeling bij ABP: wij betalen 70% van de premie. 
• Reis je met het OV naar je werk? Bij meer dan 7 km enkele reis krijg je deze kosten 100% vergoed. Kom je lopend, fietsend of met de auto? Dan krijg je een vergoeding van € 0,18 per km (tot max. 40 km enkele reis met de auto). 
• Mogelijkheden om jezelf persoonlijk en op werkgebied te blijven ontwikkelen, bijvoorbeeld door het behalen van de BROK.
• Cao à la carte: kies extra arbeidsvoorwaarden in ruil voor brutosalaris, zoals voor de aanschaf van een fiets, vergoeding van je internetabonnement en lidmaatschappen.